在宋发贤看来,罕见病诊疗需要从两个维度去提升,首先是“可治”,他介绍,辉瑞深耕罕见病领域30余年,2012年开始在中国开展罕见病业务,上市两款治疗血友病的产品。目前这两款药物已纳入国家医保目录,帮助患者及其家庭减轻治疗负担。“在深耕罕见病多年的过程中,我们看到了更多没有药物治疗的罕见病群体对治疗和生命的渴求。因此,我们在2020年先后引入两款创新产品,针对更为罕见、知晓率更低的转甲状腺素蛋白淀粉样变性(ATTR)疾病的两种不同类型。填补了相关治疗领域的空白,为患者带来福音。”宋发贤表示。
第二个维度是“可诊”,也就是帮助医疗体系提升疾病的诊断治疗能力。宋发贤称,无论是血友病还是ATTR领域,疾病的诊疗发展仍面对较大的困难和挑战,这些疾病虽然有药可治,但是病人往往容易被误诊。为此,辉瑞积极与卫健委、国内顶级医疗机构、中国罕见病联盟、血友病协作组合作,积极推动标准化血友病中心和ATTR诊疗示范中心的建设,提升疾病诊疗能力、扩大中心的地域覆盖,让更多患者获得更高的治疗可及性。
宋发贤认为,罕见病治疗可及性的提升需要体系化的思考及全链路的打通,每一个环节都很重要。他补充道,未来,辉瑞还将布局基因治疗领域,引入全球前沿的基因疗法,为更多患者提供解决方案。同时也期望探索出一条可借鉴、可复制的罕见病诊疗路径,加速中国罕见病诊疗实现质的飞跃。


















