一、一针70万，不止中国人买不起

　　SMA是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，如果不进行治疗，大多数SMA-I型的患者都无法存活到2岁，目前在国内唯一能治疗SMA的就是诺西那生钠注射液。据了解，诺西那生钠注射液在2019年在我国上市，售价为每支69.7万元，属于完全自费的药物，而且需要每年反复注射，它也是我国首个能够治疗SMA的药物。

　　诺西那生钠注射液是全球首个SMA精准靶向治疗药物，该药物在欧盟、加拿大、日本、韩国、巴西等多个国家被批准用于治疗SMA。其实，不止在中国，即使是在医疗体系更发达的国家，诺西那生钠注射液的费用也不是普通人能负担得起的。

　　在美国，诺西那生钠注射液的定价是12.5万美元，折合人民币大约是87万元每支，第一年需要注射6次，治疗费用大约是75万美元，折合人民币大约是520万元，第2年的治疗费用降低一半。

　　另一款治疗SMA的药物是Zolgensma，一次就能完成治疗，但是定价也是“天价”，高达210万美元，折合人民币约为1500万元。

　　二、为什么救命的靶向药能卖出天价？

　　靶向药是很多疾病患者的最后一根“救命稻草”，不仅应用于罕见病患者，还可以应用于很多无药可医的癌症患者。其实很多靶向药都是新药，售价常人难以承受得起是有原因的。

　　1、研发难

　　每一种新药为了确保有效性和安全性，从理论研究、分子实验、动物试验，再到临床一期、二期和三期试验，都需要经历无数次的对比、论证、调整及试验。每一步都会面临各种问题和难度。

　　比如在临床一期，如果药物没有明显的毒副作用的话就能够通过。但是进入临床二期时，一般要求至少要几百名的志愿者参与临床试验，需要经试验者分为对照组和试验组，然后进行双盲试验，两组分别使用安慰剂和新药，最后再通过试验者的病情来分析是否有明显的区别，如果使用新药的那组效果更好，就能在一定程度证明新药的有效性，那么临床二期试验才算通过，接下来就能开始临床三期试验了。

　　在临床三期试验中，试验样本的量要进一步提高，至少要达到几千的水平，这样才能说明药物的广泛有效性和适用性，而且参加试验的患者要有广泛的地域分布性，要覆盖全国范围内的主要人口区域，如果在扩大范围后依然在统计意义上具有有效性，才能说明新药是否有效，这是一个很大的挑战。

　　在新药的整个试验过程中，整个环节都不能出错，否则一旦出现医疗事故，社会责任非常重大。此外，FDA也不敢轻易给新药放行，因此能够通过临床三期试验而且获得FDA认证的药非常罕见。

　　2、投入多

　　一种新药从开始的研究成果发表算起，到最终的上市，一般需要10——20年的研发时间，需要10——20亿美元的研究经费投入，而药物的专利保护期是有限的，平均只有7年的时间，所以药厂必须要在这7年的时间里将投入的研究经费挣回来，否则就没有资金继续投入到新药的研究中。

　　此外，由于一些疾病非常罕见，市场潜力低，药厂的盈利空间小，就比如SMA是一种较为罕见的疾病，药物研发投入了大量的资金，但是市场对该药物的需求并不大，导致该药物的售价就非常高。

　　三、好消息：《第二批罕见病目录》将问世

　　在2018年5月，国家卫生健康委员会等五个部门联合制定的《第一批罕见病目录》发布，一共有121种疾病被收录在里面，其中有38种罕见病药物收录在医保目录中，涉及有21种罕见病。不过，目前诺西那生钠注射液还是属于完全自费药物。

　　在近期国家卫健委举行的新闻发布会上，中国罕见病联盟执行理事长、全国罕见病诊疗协作网办公室副主任李林康透露了最新的罕见病目录计划进展，他提到：“2021年将适时开展第二批罕见病目录遴选工作，已收到申请近200份。”这个消息对于关注罕见病领域的人来说是一个巨大的机遇，让罕见病领域得到更多的关注。期待诺西那生钠注射液能进入医保目录的那一天，为SMA患者带来新的希望。

　　罕见病领域和其它疾病领域不同，面临的药物费用通常也更高，不过，随着我国各项政策利好，让罕见病领域也得到了更多的关注，希望有一天罕见病患者能够看得起病，吃得起药。