近日，经美国FDA批准，一种名为Zolgensma的治疗“脊髓性肌萎缩症”基因疗法的药物在美国上市，这支药标价210万美元，约合人民币1469万元，堪称史上最贵药。
一种“常见”的罕见病
“脊髓性肌萎缩症”（spinalmuscularatrophy）常被简称为“脊肌萎缩症”，或者直接简写为SMA。这是一种罕见病，但在罕见病中它又算是一种“常见病”。
上海交通大学医学院附属新华医院临床遗传中心季星医生告诉“医学界”，“脊髓性肌萎缩症”在遗传病里是基因确认相对较早的疾病，发病率估算在万分之一左右，这在遗传病里算是相对比较常见的。
季星介绍，SMA主要分为四种类型，发病率比较高的是I型、II型和III型。I型患者一般在出生后六个月以内发病，患者无法坐立，在没有干预的情况下，大多数患儿会在两岁以内死亡；II型患者一般在出生后6-18个月发病，患者能够坐立，有些患者能够站立，预期寿命的区别比较大，几岁到几十岁不等；III型则相对更轻一些。
据统计，目前中国约有3万至5万名SMA患者，SMA是导致婴儿死亡的重要遗传因素。
早在2016年12月23日，FDA就批准了首个用于治疗儿童和成人脊肌萎缩症的新药诺西那生，该药也刚在国内获批。诺西那生是一种反义寡核苷酸药物，通过修饰SMN2基因转录产物而产生疗效，但它需要持续注射。Zolgensma则直接通过修饰SMN1基因来达到治疗目的，属于真正意义的“基因治疗”药物。与诺西那生不同，Zolgensma只需要一次治疗就能维持疗效。
