MyoKardia公司今天宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已授予该公司开发的mavacamten突破性疗法认定，用于治疗症状性、梗阻性肥厚型心肌病（HCM）。Mavacamten是一种新型、口服心肌肌球蛋白变构调节剂。

HCM是一种慢性进行性疾病，可导致多种衰弱症状和心脏功能障碍。据新闻稿中的统计数据显示，每500人中就有一人受到HCM的影响。造成HCM最常见的原因是肌节的心肌蛋白发生突变。该疾病也是年轻人心脏骤停的常见原因。大部分患者在日常生活中不会有任何症状。但少数患者会出现心肌梗阻等症状，他们的疾病也被称为症状性、梗阻性肥厚性心肌病。这一部分患者虽然罕见，但却遭受了极大的健康风险。HCM还与心室颤动、卒中、心力衰竭和猝死的风险增加有关，急需新药来进行患者的治疗。

Mavacamten是一款创新的口服心肌肌球蛋白别构调节剂，有望能减少患者的心脏过度收缩症状。在临床和临床前研究中，mavacamten可以降低心壁应激的生物标志物，减轻过度的心肌收缩力和增加舒张顺应性。2016年4月，美国FDA授予mavacamten治疗HCM患者的孤儿药资格。

这一突破性疗法认定的授予是基于一项关键性3期临床研究的积极结果。试验结果显示，与安慰剂组相比，mavacamten的治疗使患者实现了运动能力变化（VO2峰值）的改善，以及纽约心脏协会功能等级（NYHA）的改善，达到了该试验的主要研究终点。此外，在所有次要终点上，mavacamten也显示了具有统计学意义的改善。次要终点包括运动后左心室流出道（LVOT）压力梯度峰值水平，NYHA，VO2峰值，以及HCM症状问卷呼吸困难评分的改善。

▲Mavacamten的疗效数据（图片来源：MyoKardia公司官网）

“HCM目前没有获批靶向疗法，FDA的突破性疗法认定，凸显了梗阻性HCM患者的重大未满足需求，以及mavacamten产生的非常鼓舞人心的临床结果，”MyoKardia公司的首席执行官Tassos Gianakakos先生说：“我们期待着与FDA密切合作，寻求监管批准，以便将mavacamten带给HCM患者。”

MyoKardia目前正在准备mavacamten的新药申请（NDA），计划在2021年第一季度提交给FDA。