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近日，一项刊登在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中，来自德克萨斯大学安德森癌症中心等机构的科学家们对细胞的能量工程—线粒体进行了深入研究，由于线粒体在肿瘤发生中扮演着关键角色，因此深入研究线粒体的基因组对于揭示肿瘤发生机制及开发新型疗法至关重要。
研究者Han Liang表示，这项研究为将线粒体生物学研究转化到临床应用中奠定了基础，我们的分析提供了线粒体基因组最确定的突变蓝图，并确定了多个高度突变的状况，这种截断突变（truncated mutations）在肾脏癌症、结直肠癌和甲状腺癌中会明显富集，这就提示，激活特殊的信号通路或会带来致癌影响。
线粒体是一种关键的细胞器，单个人类细胞中包含有多个线粒体，这种细胞组分能通过一种名为氧化磷酸化（oxidative phosphorylation）的过程来产生细胞的大部分能量，线粒体的基因组能够编码13种蛋白，其能与其它蛋白一起联合形成呼吸链复合体。此前研究人员推测线粒体参与到了致癌过程中，因为能量代谢改变是癌症发生的常见特征，此外，线粒体还在其它任务中扮演着关键角色，比如生物合成、信号转导、细胞分化、生长和死亡等。
研究人员发现，线粒体基因组是一种必要的组分，其能帮助理解癌症基因组中所观察到的复杂分子模式，同时还能帮助寻找潜在的癌症驱动事件；最后研究者表示，本文研究结果揭示了线粒体的临床重要性，同时研究者还揭示了人类癌症中线粒体分子改变的模式或图谱，研究者强调了线粒体基因在氧化磷酸化、DNA修复和细胞循环中扮演的关键角色，同时揭示了其与临床致病基因之间的重要关联。
