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在一项新的研究中，来自美国华盛顿大学、哥伦比亚大学和南非开普敦大学等研究机构的研究人员首次对非洲祖先人群---南非科萨人（Xhosa）---进行精神分裂症遗传学分析。相关研究结果发表在2020年1月31日的Science期刊上，论文标题为“Genetics of schizophrenia in the South African Xhosa”。

图片来自Science, 2020, doi:10.1126/science.aay8833。

这项研究是在科萨人群中进行的，这是因为非洲是所有人的诞生地，然而非洲祖先群体很少成为遗传学研究的重点。（没有证据表明科萨人有极高的精神分裂症风险）。这些研究人员分析了从909个经诊断患有精神分裂症的人和917个生活在南非的对照者体内采集的血液样本。他们的研究表明，与没有精神分裂症的对照者相比，患有精神分裂症的人更有可能携带罕见的破坏性的基因突变。这些罕见的突变也更有可能影响大脑和突触功能。神经突触协调神经元之间的通讯；神经突触的分布和激发最终负责学习、记忆和脑功能。

这些研究人员说，这项研究鉴定出的基因和途径有助于了解所有人群的精神分裂症风险。在非洲人群中开展的进一步研究也可能为设计更有效的治疗提供潜在机制。

论文共同作者、哥伦比亚大学欧文医疗中心流行病学与精神病学教授Ezra Susser博士说，“只有少数几个破坏突触功能的DNA变异可能会对精神分裂症产生巨大影响。尽管这些变异因人而异，但是我们认为它们可能破坏神经通路，从而增加精神分裂症的风险。”

非洲遗传学研究的相对缺乏为理解人类遗传学留下了很大的空白。在第一批现代人类起源之后，在5万到10万年前人类从非洲迁移到欧洲和亚洲之前，近99％的人类进化发生在非洲。鉴于在非洲缺乏研究，在我们对人类适应和人类疾病的理解中，许多世代的人类遗传史都被遗漏了。对非洲祖先人群（比如科萨人）的研究将会提供更多样化的背景DNA，这有助于鉴定真正罕见的突变。