专注于开发罕见单基因中枢神经系统疾病转化疗法的Passage Bio公司(NASDAQ: PASG) 于26号宣布，欧盟委员会（EC）已授予该公司用于治疗GM1神经节苷脂贮积症（GM1）的先导基因治疗候选药物PBGM01孤儿药称号。
PBGM01是一种腺相关病毒载体（AAV）基因递送疗法，用于治疗婴儿GM1。PBGM01将编码β-gal的功能性GLB1基因递送至大脑和周围组织，通过减少GM1神经节苷脂的积累，逆转神经元毒性，从而可保护GM1患者的神经功能，改善发育潜力和患者生存时间。该药此前已被美国FDA授予治疗GM1 的“孤儿药”和“罕见儿科疾病”称号。
GM1是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病，其遗传方式为常染色体隐性遗传。由GLB1基因突变引起，该基因编码溶酶体酸β-半乳糖苷酶（β-gal）。β-gal活性降低会导致整个大脑神经元中GM1神经节苷脂的毒性水平积聚，从而导致神经退行性疾病的迅速发展。
GM1的发病不受年龄限制，但以婴儿形式最为严重，婴儿阶段的GM1约占62.5%，其特征是在出生的前6个月内发病，伴有肌张力减退，进行性中枢神经系统功能障碍和快速发育退化。GM1婴儿的预期寿命为2至4岁，每10万名活产婴儿中约有0.5到1人患病。目前尚无批准的可改变疾病进展的疗法。
Passage Bio预计将在2020年末——2021年初在GM1儿科受试者中进行PBGM01的开放性、剂量爬坡I/II期临床给药试验，预计可以在2021年上半年获得有关30天内的初步安全性和生物标志物数据。此次欧盟的孤儿药称号认定对Passage Bio的PBGM01是一个重要的里程碑事件，它将推动研究者为等待中的患者提供这一急需疗法的进一步努力，推动药品早日上市，缓解患者痛苦。
