罕见病治疗药物为何不受药企欢迎，原因有很多，首款罕见病基因药物Glybera就是一个很好的例子！经过数年努力后，西方国家首款获批的基因药物Glybera成功获得了商业销售的机会。然而uniQure公司的创新基因疗法即将走到尽头，该疗法的黯淡落幕为盯住超级罕见病治疗领域的其他制药公司提供了教训。
有价无市
问题出在哪儿？缺乏需求。UniQure公司首席执行官马修·卡普斯塔（MatthewKapusta）在一次新闻发布会上透露，自从2012年在欧洲获批以来，该药的用途极其有限。更糟糕的是，UniQure公司预计，未来几年这款药物的需求仍然疲软。
超罕见病药定价难题
Glybera撤市也为研发超级罕见疾病治疗方案的其他制药公司提供了教训。尽管这些制药公司有能力使那些很少有选择或别无选择的病人大大受益，但是此类药物的定价必须要控制在能够担负起的范围内。
去年，葛兰素史克（GlaxoSmithKline）的基因疗法Strimvelis在欧洲获批，用于治疗重症联合免疫缺陷症，这款药物比Glybera便宜得多，定价为66.5万美元，且GSK拿出了一笔无效退款保证金。超级昂贵的药物为医疗预算造成了压力，对于此类药物，退款保证金制度是一种潜在的支付方式。
卡普斯塔表示，Glybera的业务结束后，uniQure公司将把精力转移到对抗B型血友病上，公司计划推进这一项目进入关键性的试验阶段。该公司还计划把亨廷顿氏舞蹈病招募的受试者进一步纳入临床概念验证研究中，并且与百时美施贵宝公司（Bristol-MyersSquibb）合作重点研究心血管疾病。
TOP7罕见病治疗药物
NO.7Soliris
年费用：54.3万美元
还在不久前，Soliris（Eculizumab，艾库珠单抗）是全球最昂贵药品，现在位列第七，年花费接近54.3万美元。
Soliris治疗两种罕见疾病：阵发性夜间血红蛋白尿（PNH）和非典型溶血性尿毒症综合征（aHUS）。PNH摧毁患者的红细胞，在北美和欧洲估计约有8000～10000名患者。aHUS以可能导致严重并发症（包括血块）的方式影响身体的免疫系统，被诊断出患有该疾病的患者只有1500名，但世界范围aHUS患者可能多达4.1万名。
NO.6Actimmune
年费用：57.2万美元
Actimmune（Interferongamma-1b，干扰素γ-1b）可以治疗两种罕见病：慢性肉芽肿病（CGD）和严重的恶性骨质疏松症（SMO）。Horizon制药公司对Actimmune的定价为每名患者每年57.2万美元。
该药是一种生物方法制造的干扰素γ蛋白质。CGD在美国的发病率为1人/20万人，而SMO发生率1人/25万。
NO.5Carbaglu
年费用：58.5万美元
Carbaglu（Carglumicacid，卡谷氨酸）用于治疗尿素循环障碍（UCDs）患者。然而，与Ravicti不同的是，Carbaglu专门针对N-乙酰谷氨酸合成酶（NAGS）缺乏症。该药物的开发者Recordati罕见病公司对Carbaglu的定价是每名患者每年不低于58.5万美元。
Carbaglu是FDA批准用于治疗所有年龄段NAGS缺乏患者的引起的高氨血症的唯一药物。UCD有7种类型，尽管每种类型患者很少，但由NAGS缺乏引起的病例最为罕见。由于对NAGS缺陷的诊断是不够的，受UCD影响的实际人数仍然未知。
NO.4Lumizyme
年费用：62.6万美元
Lumizyme（alglucosidasealfa，重组阿葡糖苷酶α）用于替代庞培病（Pompedisease，Ⅱ型糖原贮积症）患者体内一种丢失或缺乏酶。庞培病是由身体细胞中被称为糖原的一种糖积聚所引起的遗传疾病。该药由赛诺菲上市，每年花费超过62.6万美元。
庞培病发病率估计在每4万名活产婴儿中有1名，非洲裔美国人中发生率更高，大约1/1.4万。2006年，赛诺菲的Myozyme获准用于治疗庞培病。但是，当该公司准备将生产Myozyme的生物反应器扩容时，FDA要求单独履行批准程序。这促使2010年Lumizyme的获准和上市。
NO.3Spinraza
年费用：75万美元
脊髓性肌萎缩（SMA）用药Spinraza（Ninsinersen），是最贵处方药中的新成员。它是一种反义寡核苷酸先导化合物，能与突变的RNA结合。
该药最初由IonisPharmaceuticals开发，2016年12月23日由百健公司获得FDA批准。
SMA是一种罕见的、常常致命的遗传疾病，影响肌肉力量和运动。Spinraza是获准治疗此症的首个药物，第一年治疗花费75万美元，但一年后年花费可降至37.5万美元，因为第一年需要比随后数年注射更多次数。
NO.2Ravicti
年费用：79.4万美元
Ravicti（甘油苯丁酸酯）是一种用于治疗先天性尿素循环障碍（UCD）的药品，它通过排除氨，防止身体中氨的有害积累而起作用。这种有毒物质的积累可导致脑部损伤和死亡。按照Horizon制药公司的定价，每名患者的年费用近79.4万美元。
在美国，估计有2000人患有尿素循环障碍。Ravicti可治疗7种类型UCD，而Ravicti是否能安全有效地治疗N-乙酰谷氨酸合成酶（NAGS）缺乏症的特别罕见类型，尚无定论。
NO.1Glybera
年费用：100万美元
Glybera（Alipogenetiparvovec）是一种基因治疗药物，可治疗被诊断出患有家族性脂蛋白脂肪酶缺乏症（LPLD）的成年患者，这是一种罕见的遗传疾病，导致大量脂肪在血液中积聚，可引起严重的胰腺炎。该药由荷兰制药公司Uniqure开发，每年花费高达100万美元。
Glybera在2012年赢得欧洲药品局批准。目前美国人不能直接获得此药，FDA要求进行额外的临床试验，而Uniqure公司决定不进一步开展这些试验。
结语
上述最昂贵的7种药品只是天价药品的冰山一角。根据2015年的数据，有90多种处方药每年治疗花费超过10万美元。
罕见病药只针对有限的患者人群，分摊研究开发投入和生产经营开支，开出高价无可厚非。但是，目前罕见病药定价的虚高引发多方关注，美国已经启动对罕见病药法案被滥用的调查。
