尽管血浆蛋白在生物过程中具有重要角色，同时也是许多药物的直接靶标，但是迄今为止我们并不清楚控制人体内血浆蛋白水平出现个体差异的遗传学因素。

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为了揭示血浆蛋白出现个体差异的原因，来自剑桥大学等机构的科学家们在John Danesh及Adam S. Butterworth博士的带领下对来自INTERVAL研究中健康捐献者血液中的血浆蛋白组的基因进行了深入分析。他们发现了1927个与1478种蛋白相关的基因，这是已知数量的5倍，相关研究于近日发表在《Nature》上，题为“Genomic atlas of the human plasma proteome”。

为了探索扰乱血浆蛋白水平带来的影响，研究人员使用了一种将基因突变与生物信号通路、疾病和药物数据库联系在一起的综合方法进行了分析。结果研究人员发现蛋白数量性状位点（quantitative trait loci）与基因表达位点以及疾病相关位点重叠，研究人员通过孟德尔随机分析发现蛋白生物标记物与引发疾病之间存在因果关系。

通过特殊的蛋白质将基因和疾病联系在一起，研究人员强调了潜在的治疗靶点，可以指导现有药物与新的疾病症状进行配合，同时有助于解决正在开发的药物的安全问题。

参考资料：

Benjamin B. Sun et al, Genomic atlas of the human plasma proteome, Nature (2018). DOI: 10.1038/s41586-018-0175-2