日前，Axovant Sciences公司宣布，该公司从马萨诸塞大学（UMass）医学院获得两项创新基因疗法项目的全球独家研发许可。这两项基因疗法分别用于治疗GM1神经节苷脂病和GM2神经节苷脂病（又名Tay-Sachs和Sandhoff病）。

GM1神经节苷脂病与Tay-Sachs和Sandhoff病是两种进展迅速并且致命的儿童溶酶体贮积病，严重患者的预期寿命只有2-4年。GM1神经节苷脂病是由于GLB1基因上的突变造成的，而GM2神经节苷脂病是由HEXA和HEXB基因上的突变造成的。这些突变导致酶蛋白功能受损，进而导致有毒神经节苷脂在中枢神经系统中积累。患者因此出现神经退行性病变，认知障碍，瘫痪和早夭。目前没有能够改变疾病进程的疗法。

AXO-AAV-GM1和AXO-AAV-GM2疗法旨在将编码正常功能酶蛋白的基因分别使用AAV9和AAVrh8病毒载体导入患者体内，改善他们的生存并且让儿童达到关键性发育里程碑。在临床前动物实验中，这些基因疗法能够剂量依赖性提高酶活性，降低神经节苷脂的沉积，并且提高动物的生存期。

AXO-AAV-GM1的临床试验将在美国国立卫生研究院（NIH）进行，预计第一名患者将在2019年上半年接受治疗。AXO-AAV-GM2的临床试验已经展开，第一名患者已经接受治疗。预计在2019年第一季度将获得这一试验的初步结果。

▲Axovant药物研发管线（图片来源：Axovant公司官网）

“我们很高兴能够将这些可能挽救生命的基因疗法项目添加到我们的创新基因疗法研发管线中。GM1神经节苷脂病与Tay-Sachs和Sandhoff病的灾难性后果让患者和他们的家人急需创新疗法，”Axovant公司首席执行官Pavan Cheruvu博士说：“我们期待与UMass医学院和NIH世界知名的基因疗法先驱合作，将这些疗法带给患者。”