对人类肿瘤发展全基因组测序（whole-genome-sequencing, WGS）可显现出奇特的突变形式，这些渐变模式有助于提醒癌症的病因。

在一项新的研讨中，来自英国剑桥大学、伦敦国王学院与韦尔科姆基金会桑格研讨所的研讨人员对324种袒露于79种已知或荫蔽的状况致癌物的人勾引性多能干细胞（ips细胞）发展全基因组测序，以便研究个中的突变特征。关连研究事实于2018年4月11日在线发表在Cell期刊上，论文标题问题为“A Compendium of Mutational Signatures of Environmental Agents”。

图片来自Cell (2019), doi:10.1016/j.cell.2019.03.001。

这些研究职员发明41种已知或隐蔽的状况致癌物发生发火了独有的革新渐变特征。个中的一些突变特色相反于在人类肿瘤中发现的渐变特征。其余，6种环境致癌物孕育发生双改换突变特征，8种状况致癌物制造生indel（insertion or deletion, 插入或删除）渐变特色。

再者，这些钻研人员经过钻研基因组拓扑学构造中的渐变不合错误称性，默示出完全听从性错配修复门路与转录偶联修复阶梯（transcription-coupled repair pathway）处于活性形状。状况诱变剂威胁的DNA毁伤可以经由过程不合的修复与/或复制阶梯来加以贪图，这就导致各类特征性后果发作，即等于存在单个情况诱变剂，也是云云。

这类对试验蛊惑的突变特征的纲领同意进一步探寻环境致癌物在癌症病因学中的作用，并比较张扬了人类干细胞DNA如何会直遭遭到情况致癌物的影响。