对人类肿瘤发展全基因组测序（whole-genome-sequencing, WGS）可闪现出奇幻的突变形式，这些渐变内容有助于暗指癌症的病因。

在一项新的研究中，来自英国剑桥大学、伦敦国王学院和韦尔科姆基金会桑格研究所的钻研人员对324种裸露于79种已知或隐蔽的情况致癌物的人诱导性多无能细胞（ips细胞）进行全基因组测序，以便钻研个中的渐变特征。干系研讨毕竟于2018年4月11日在线揭晓在Cell期刊上，论文题目为“A Compendium of Mutational Signatures of Environmental Agents”。

图片来自Cell (2019), doi:10.1016/j.cell.2019.03.001。

这些研究人员创造41种已知或隐蔽的环境致癌物发作了特有的变迁突变特色。此中的一些渐变特征雷同于在人类肿瘤中发明的突变特色。其它，6种环境致癌物孕育发生双改革渐变特征，8种环境致癌物孕育发生indel（insertion or deletion, 插入或删除）突变特色。

再者，这些钻研职员经由钻研基因组拓扑学构造中的渐变差错称性，示意出完全苦守性错配修复蹊径和转录偶联修复阶梯（transcription-coupled repair pathway）处于活性形态。环境诱变剂威逼的DNA毁伤或是通过差别的修复与/或复制路径来加以筹划，这就招致各类特征性结果发生发火，即即是具备单个环境诱变剂，也是如斯。

这类对执行勾引的突变特色的纲要批准进一步试探情况致癌物在癌症病因学中的浸染，并强调了人类干细胞DNA若何会直承受到环境致癌物的影响。