不日,外洋顶级期刊《Nature》杂志上刊发了一篇论文称,研讨职员缔造了27种与血压、2型糖尿病、肥胖等疾病关系的新基因组变异。这项研讨是科学家对来自一致种族群体近五万人进行的全基因组联系关系研讨(GWAS)得出的结论。
钻研小组发明, 有些基因变异具有于多个种族集体中, 而另外一些则只存在于某些种族群中, 像是与血红蛋明的依顺有关的基因变异。
研究人员从49,839 人身上采集样板,首次证明了一种与镰状细胞血虚症亲近相干的血红卵白基因变异 (已知具有于非洲裔美国人种群中),也存在于西班牙裔(或拉美裔)种群中。这一种群与与欧洲人种、非洲人种和美洲原住民人种混杂在一同。
研讨人员阐发了来自基因组学与风靡病学工程(PAGE)的钻研数据,操纵各类阐发东西创建了一个分析差距人群中遗传关联的图谱,并必定了27个与疾病相干的特征性基因变异。这些疾病与瘦削、生活生计方式风险与心脏代谢特征(如体重目标、吸烟量、咖啡食用量、血压)以及2型糖尿病等相关。
在这个工程中,将非欧洲人群纳入研究是很紧要的。假如只对欧洲白人人群进行研讨,可以有些与添加这些疾病风险变异就不克不及被发明。把持欧洲白人的基因组数据来忖度其余人群的情况,能够没法正确意料这些群体所随身带的疾病累坠。
通过PAGE和后续研究,研讨职员将能够识别与疾病相关的基因变异,也能够熟习这些更换在种族和种族之间的差异。反过来,这类周全的理解有助于定制新的治疗方法,以顾及更多人群的所长。
参照质料:
[1] Study of multiethnic genomes identifies 27 genetic variants associated with disease
[2] New study highlights need for ethnic and ancestral diversity in genomic research
[3] Genetic analyses of diverse populations improves discovery for complex traits





























