与此同时，依然有部分病症尚处于“境外有药，境内无药”的现状。根据罕见病发展中心与IQVIA联合发布的《中国罕见病药物可及性报告2019》，截至2018年12月，在我国发布的《第一批罕见病目录》121种罕见病中，有74种罕见病“有药可治”，即在欧盟、美国有针对这74种罕见病适应症的药物获批上市。但在这其中，仍有21种罕见病药物没有引进到国内上市。

不过，这一现状已在逐渐改善。2018年5月22日，我国多部门联合发布《第一批罕见病目录》，共计收录121个病种，迈出了扶持罕见病用药的重要一步。此前国务院常务会议指出，从今年3月1日起，对首批21个罕见病药品和4个原料药，参照抗癌药对进口环节减按3%征收增值税，国内环节可选择按3%简易办法计征增值税。此外，今年4月17日，国家医保局发布《2019年国家医保药品目录调整工作方案》，将优先考虑国家基药中的非医保品种、癌症及罕见病等重大疾病治疗用药。

对于罕见病患者来说，高昂的药价依然是横在他们面前的一道坎，将罕见病纳入医保是很多患者的希望。史立臣认为，罕见病纳入医保需要逐步进行，会根据各地的实际经济情况，即医保支付能力，分地区、分病种逐步纳入。“医保费用总量在一段时间之内相对确定的情况下，纳入的疾病种类越多，（医保）支付的比例越小。”