现代医学研究表明，遗传因素在许多疾病的发生和发展中都扮演着非常重要的角色，甚至起着决定性的作用。迄今为止我们已发现了约4000种遗传性疾病，但概括起来以下这几种疾病最容易遗传给下一代。
1.地中海贫血
地中海贫血是一种由珠蛋白基因突变或者缺失而导致的珠蛋白生成障碍的典型的单基因遗传病，根据珠蛋白基因突变或缺失类型的不同，可分为α-地中海贫血和β-地中海贫血，是我国南方最常见、危害最大的遗传病。因此，为保证优生优育，我国妇女在妊娠期需要做地贫的筛查。
2.血友病
血友病是一种遗传性的凝血功能障碍的出血性疾病，它的发病原因是由于编码凝血因子的基因突变导致血浆中相应的凝血因子合成减少或者功能缺失。这个疾病主要通过X染色体隐性遗传，因为男性只有一条X染色体，因此男性的发病率要高于女性。
3.红绿色盲
红绿色盲是常见的伴X染色体异常的隐性遗传性疾病。有研究发现，它的发病机制是由于同源的红绿视蛋白基因在减数分裂时发生了连锁互换，导致在X染色体上的视蛋白基因组出现不平衡所致。
4.蚕豆病
蚕豆病又叫葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，是一种X连锁显性遗传病，由于它的致病基因位于X染色体上，所以男性发病率多于女性，男女比例约为7~9:1。
5.过敏或哮喘
过敏性疾病和哮喘都有明显的遗传因素影响，这主要与先天的DNA甲基化异常、组蛋白修饰失调以及mRNA的异常表达，从而影响参与免疫介导的相关基因的转录活性，导致炎性细胞因子过量表达和细胞外基质的过度积累有关。
