今日，Amicus Therapeutics公司在第48届儿童神经病学学会（Child Neurology Society）年会上，公布了治疗CLN6 Batten病（Batten disease）的基因疗法的积极中期临床数据。在接受一次基因疗法治疗的8名儿童中，有7名出现症状稳定迹象，他们中随访时间最长达到2年。

Batten病是一类罕见的致命神经系统遗传病的通称，它们又被称为神经元蜡样脂褐质沉积症（neuronal ceroid lipofuscinoses, NCLs）。在这些疾病中，特定基因的缺陷导致细胞清除代谢物分子的能力下降。根据发生突变的基因，Batten病可以被分为13种，称为CLN1-8，10-14。不同类型的Batten病的症状虽然类似，但是严重程度和发病时间不同。大多数Batten病患者在儿童时就开始发病，他们会逐渐丧失运动、饮食和交流的能力。随着疾病的进展，他们从需要轮椅行动到只能卧床不起，最终早夭。

Amicus公司开发的AAV-CLN6基因疗法源于美国全国儿童医院（Nationwide Children’s Hospital）的研究成果。它将表达正常功能蛋白的转基因包装进入AAV病毒载体，旨在通过一次治疗，让患者体内的细胞能够重新生成具有正常功能的蛋白，缓解甚至逆转疾病症状。这一AAV基因疗法平台的临床前安全性和效果已经得到验证。

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今日公布的中期结果表明，使用综合评估运动和说话能力的汉堡运动和语言综合评分（Hamburg Motor & Language Aggregate Score），8名接受基因疗法治疗的患者中，7名患者在评分与基线相比上下波动1分后达到稳定。这表明基因疗法可以延缓疾病的进展，稳定患者病情。

▲8名接受基因疗法治疗的患者汉堡评分变化（图片来源：参考资料[2]）

同时，与疾病的自然进展历史，以及未接受AAV-CLN6治疗的患病兄弟姐妹相比，接受治疗的患者评分表现出显著的改善。

▲接受治疗的患者和未接受治疗的患病兄弟姐妹的汉堡评分比较（图片来源：参考资料[2]）

Amicus公司首席医学官Jay Barth医学博士说：“我们很高兴能够在儿童神经病学学会年会上首次分享这一AAV基因疗法的积极中期临床结果。汉堡综合评分和与疾病自然历史数据/兄弟姐妹的比较，持续表明治疗CLN6 Batten病的基因疗法有望中止这一灾难性疾病的进展。”