科学按照减数分裂和受精过程，新生胎儿的染色体应该一半来自父亲，另一半来自母亲。但最近发表在《美国人类遗传学杂志》的研究从基因大数据的分析结果中意外发现，许多健康人群染色体的亲本来源组成也不是1:1的。

意外的染色体组成

早在Natalie Nakles出生前，甚至是来自她母亲的卵子成熟之前，奇怪的事情就发生了。那颗卵子本应只携带一条16号染色体，结果最后却多出了一条。而随后的一系列细胞过程，让Nakles的受精卵发育时移除了来自精子的16号染色体。因此，现今24岁的Nakles并不像大多数人一样从父母身上各继承了一组染色体，她的两条16号染色体全部来自母亲。

这种现象被称为“单亲二体性”（uniparental disomy），即23对染色体中某一对的两条染色体都来自父亲或母亲一方。在文献中，单亲二体性与自然流产有着密切关系。即便胎儿存活，它也有可能患有骨骼异常、癫痫、智力障碍和儿童癌症等疾病。Nakles就患有阿斯伯格综合征，这是一种自闭症谱系疾病，但不会有自闭症患者的语言和智力障碍。除此之外她很健康，没有什么严重的健康问题。她是将唾液样本送到23andMe公司进行DNA检测后才发现自己有单亲二体的问题。

如今，一项研究对大约483万人的DNA进行了检测，其中440万来自23andMe基因检测公司，43万来自英国生物样本库。结果显示，许多像Nakles这样的健康人身上都存在单亲二体性。该研究共找到了675个单亲二体的样本，且没有发现其与任何有害特征存在显著相关。这表明，单亲二体性现象比过去文献中的结果更普遍，且危害性更低。

英属哥伦比亚大学的遗传学家Wendy Robinson没有参与这一研究，但她对研究结果感到十分兴奋。她之前就怀疑健康人群中单亲二体性的发生率比文献中报道的要高，但一直没有DNA样本数据支持。因为直到最近，自愿进行DNA检测的健康人士才多了起来。一般来说，医生可能是发现某些病人患了罕见疾病，才让他们进行DNA检测，结果就发现了单亲二体性，然后发表了相关文章。这就像是只在路灯下面寻找花盆，就得出结论所有花盆都在路灯下面一样。

但是，23andMe公司和英国生物样本库的检测对象更多是身体健康的人，结果表明即使是健康人群也可能带有看似严重的遗传异常。Robinson认为这种异常其实是一种正常现象。现有的科学研究本质上就是把所有可能导致有害结果的因素列举出来，因此人们误以为遗传异常只会发生在有严重疾病的人身上。而产前检查有时会发现并列出单亲二体，这一结果会让准父母感到十分焦虑。不过，这项新研究能在一定程度上打消他们的焦虑。“你有单亲二体性，并不代表你的孩子一定会出问题。”