一位与脊髓性肌萎缩症（SMA）相伴长达20多年的患者在北京协和医院成功进行了脊髓鞘内注射，成为我国接受治疗的第一位SMA成年患者。在第一届脊髓性肌萎缩症国际高峰论坛上，作为论坛大会主席的中国罕见病联盟副理事长兼秘书长、北京协和医院党委书记张抒扬教授，分享了这一患者在协和医院成功接受治疗的故事。“罕见病患者的声音，医院听到了，政府也听到了，在政府出台的诸多罕见病政策推动下，越来越多的SMA患者将获得治疗。”

SMA是一种遗传性神经肌肉疾病，常常在出生或婴儿期内发病，随着病程发展，最终影响吞咽和呼吸功能，威胁患者生命。

2018年5月，SMA被列入中国《第一批罕见病目录》。2019年4月28日，在中国罕见病联盟支持下，由中国儿科专家、儿童神经科学专家、成人神经科专家共同倡导的“中国SMA诊治中心联盟”正式成立，全国25家医院成为联盟的首批成员单位。2019年5月31日，中国初级卫生保健基金会宣布“脊活新生-脊髓性肌萎缩症SMA患者援助项目”正式启动，为符合项目申请条件的患者提供援助药物。2019年10月10日，全国5个城市同步开启SMA儿童患者治疗；2019年10月31日，中国第一例和第二例伴有复杂严重脊柱侧弯的SMA成人患者在北京协和医院接受输注治疗，标志着中国SMA领域进入药物治疗新时代。

张抒扬教授介绍，“随着中国罕见病联盟的建立，我国的罕见病事业已加速驶入快车道，境外罕见病孤儿药引进政策实现突破，随着包括37种罕见病用药的第一批临床急需境外新药名单公布，国内首个境外特供罕见病用药落地北京协和医院，到今年8月《药品管理法》修订进口临床急需、国外已上市的药物。所有的这些，让我们看到了希望，我们走出一条探索之路，但是还远远不够，有药可医还要患者能用得上，用得起。”

在谈及提高药物可及性时，张抒扬教授介绍，“多方支付是目前我国解决药物费用的一个思路，涉及到家庭，医保，慈善，政府，以及药企。中国罕见病联盟就是要起一个重要的桥梁作用，连接社会多方，帮助患者，建议政府设立孤儿药专项基金，去帮助那些急需帮助的人群。全民健康的策略就是在健康的路上一个都不能少，那我们能够忘记几千万的罕见病患者吗？道阻且长，行则将至，只要我们行动起来，联合多方力量，就能探索出一条切实可行的中国方案，让中国的广大罕见病患者获益。”