今日，基因疗法新锐Nightstar Therapeutics宣布，美国FDA已授予其无脉络膜症（choroideremia）在研疗法NSR-REP1“再生医药先进疗法”（RMAT）认定。值得一提的是，这也是首个针对遗传性眼疾获得RMAT认定的基因疗法。

无脉络膜症是一种罕见的X染色体连锁遗传性眼疾，主要影响男性。罹患该疾病的患者在儿童期会出现夜盲症状，然后病情不断进展，视野逐渐受限，导致在成人期出现视觉丧失，完全眼盲。这一疾病的根源在于CHM基因的突变，这个基因编码了在视网膜细胞中清除废物的REP1蛋白。一旦REP1蛋白的功能失调，带有光受体的细胞就会死亡，逐渐导致视觉丧失。

由Nightstar带来的NSR-REP1是一款有潜力治疗无脉络膜症的基因疗法。它能通过AAV2载体，将编码REP1蛋白的重组人类cDNA递送到眼中表达，弥补患者眼中REP1的缺陷。目前，它正在一项3期临床试验中评估其疗效及安全性。先前，它的积极早期结果曾在《柳叶刀》与《新英格兰医学杂志》上发表。在32名接受治疗的患者中，超过90%的患者在2年的随访期里保持了视觉的锐度。基于这些结果，美国FDA向其授予了RMAT认定。

▲Nightstar的研发管线（图片来源：Nightstar官方网站）

“RMAT认定强调了NSR-REP1这款基因疗法的潜力，它有望在无脉络膜症患者中提高视觉的锐度，” Nightstar Therapeutics的首席执行官Dave Fellows先生说道：“这项认定进一步表明无脉络膜症的严重性与紧急医疗需求。受该遗传性眼病影响，可能致盲的患者急需一种创新疗法。我们期待与FDA密切合作，讨论NSR-REP1的开发项目，决定我们能如何加速其开发，将NSR-REP1带给患者。”

我们期待在RMAT认定下，这款突破性的基因疗法能够研发顺利，早日问世，造福患者！

参考资料：

[1] Nightstar Therapeutics Receives Regenerative Medicine Advanced Therapy (RMAT) Designation for NSR-REP1 in Choroideremia

[2] Nightstar Therapeutics官方网站