最近一项研究发现，基因PAC1R的突变可能与自闭症谱系障碍（ASD）患儿的社会缺陷严重程度有关。如果试验结果能够得到后续证实，那么该研究确定的潜在新型生物标志物可以更好地指导设定自闭症儿童预测和干预措施。

“我们的研究表明，携带PAC1R突变的自闭症患者可能更容易出现更严重的社会问题，并破坏与杏仁核的功能性大脑连接，”该研究的作者Joshua G. Corbin博士说道 “我们的研究是开发新的自闭症谱系障碍生物标志物，并且有望预测患者的预后效果。”

（图片来源：Children's National Medical Center）

在该研究中，作者研究了胎儿发育的第13.5和18.5天以及生命第7天的实验模型的大脑中的基因表达。他们证实Pac1r在大脑发育的关键时间范围内的表达，这与ASD改变大脑轨迹的时间一致。

通过挖掘公共全基因组转录组数据来研究人类大脑中的基因表达情况，并绘制关键大脑区域的中位数PAC1R表达值。他们发现多胎龄期PAC1R表达水平较高，胎儿期男性脑中PAC1R表达较高，童年和成年早期女性脑中PAC1R表达较高。

研究人员表示，该项目是六年艰苦研究和数据收集的成果。这包括在临床访问期间收集的唾液样本，用于未来的回顾性分析，以确定哪些基因突变与行为和功能性脑缺陷相关，Corbin补充道。

资讯出处：PAC1R mutation may be linked to severity of social deficits in autism

原始出处：Meredith Goodrich et al, PAC1R Genotype to Phenotype Correlations in Autism Spectrum Disorder, Autism Research (2018). DOI: 10.1002/aur.2051