日前，Modis Therapeutics公司宣布，该公司用于治疗胸苷激酶2缺乏症（TK2d）的在研疗法MT1621获得FDA授予的突破性疗法认定。这一资格认定将加快MT1621的开发和审评过程。

TK2d是一种线粒体DNA（mtDNA）耗竭综合征（MDD）。线粒体是细胞中的能量工厂，它携带的线粒体DNA编码帮助产生能量的蛋白。在TK2d患者中，由于胸苷激酶2的缺失，用于生成mtDNA的核苷酸库中的核苷酸种类出现失衡，导致mtDNA无法正常复制。这会导致细胞无法产生足够的能量，在能量需求高的细胞中（例如肌肉细胞）导致细胞功能失常。TK2d患者会出现渐进性、严重肌无力，影响患者的运动、呼吸、饮食和其它正常功能。目前没有治疗这一疾病的获批疗法。

MT1621是一款脱氧核苷组合疗法，它是由不同脱氧核苷组成的口服溶液。这种脱氧核苷组合疗法能够改善核苷酸种类的平衡，提高mtDNA的拷贝数目，改善细胞功能。在临床前研究中，它可以提高TK2d模型动物的寿命，而且在最初的人类临床试验中，MT1621可能对TK2d患者的疾病进程产生有意义的改变。欧洲药品管理局（EMA）已经授予这一疗法PRIME认定。

▲MT1621疗法作用方式示意图（图片来源：Modis Therapeutics公司官网）

“我们很高兴MT1621获得FDA授予的突破性疗法认定和EMA的PRIME认定。 这代表FDA和EMA认识到TK2d患者的急迫需求，以及对Modis公司及合作伙伴获得的早期数据的肯定，”Modis公司首席执行官Joshua Grass先生说：“我们期待与FDA和EMA合作，制定注册TK2d患者进行MT1621下一步临床试验的计划。”

参考资料：

[1] Modis Therapeutics Announces that MT1621 Receives Breakthrough Therapy Designation from FDA for the Treatment of TK2 Deficiency. Retrieved February 19, 2019, from https://www.prnewswire.com/news-releases/modis-therapeutics-announces-that-mt1621-receives-breakthrough-therapy-designation-from-fda-for-the-treatment-of-tk2-deficiency-300796790.html

[2] Modis Therapeutics. Retrieved February 19, 2019, from https://www.modistx.com/