Resolution Bioscience公司日前宣布，其液体活检测试Resolution HRD已获得美国FDA授予突破性医疗器械认定。这是一种正在开发的定性体外诊断方法，用于检测与同源重组修复缺陷（HRD）有关的关键基因是否发生序列变异，包括单碱基突变、插入/缺失、和拷贝数变异。

Resolution公司专注于开发可以推进癌症诊断和监测的非侵入式液体活检平台，该平台包括靶向捕获技术和第二代测序化学，并紧密结合基于云端的生物信息学。该公司的液体活检测试Resolution HRD如果获得FDA批准，有可能成为首个可以通过简单血检从循环无细胞DNA（cfDNA）中检测与HRD相关的基因缺失、并区分单拷贝缺失和双等位基因缺失的测试方法。

同源重组修复（HR）是细胞中修复双链DNA断裂的常见方式。DNA断裂的另一种修复方式是ADP核糖聚合酶（PARP）参与的DNA单链断裂修复。如果同时削弱这两种DNA损伤修复机制，最终会造成细胞基因组不稳定，诱导细胞凋亡。

例如，乳腺癌相关基因BRCA1和BRCA2编码两种重要的同源重组蛋白，在携带BRCA基因突变的患者中，使用PARP抑制剂靶向抑制和捕获PARP酶，可以起到“合成致死”的作用，选择性杀伤肿瘤细胞。因此PARP抑制剂已在乳腺癌患者中取得了显著疗效。近期一些研究表明，PARP抑制剂的应用范围并不局限于携带BRCA基因突变的癌症患者。携带HRD的癌症患者对PARP抑制剂也可能产生响应。基于此，检测患者中HRD的存在对进一步开发PARP抑制剂疗法，以及筛选从疗法中收益的患者都很重要。

参考资料：

[1] Resolution Liquid Biopsy Assay Receives Breakthrough Device Designation from FDA. Retrieved May 31, 2019, from https://www.businesswire.com/news/home/20190530005481/en/