近日，Aeglea BioTherapeutics公司宣布，美国FDA已授予其在研疗法pegzilarginase突破性疗法认定，用于治疗精氨酸酶缺乏症（ARG1-D）。FDA的突破性疗法认定旨在加快创新疗法的研发和审评速度。

ARG1-D又称精氨酸血症，是一种罕见的遗传性疾病。患者因为ARG1基因上的突变，导致肝脏内缺乏精氨酸酶1，精氨酸代谢出现障碍。精氨酸在患者的血液及脑髓液中累积，可导致其智力和运动障碍、痉挛性瘫痪。这种疾病出现在儿童早期，严重危及生命，目前除了严格控制蛋白质的摄入外，尚无有效的治疗手段。

Pegzilarginase是一种增强型的人体精氨酸酶，可促进体内精氨酸代谢。这种酶替代疗法能够降低患者血液内的精氨酸水平，达到治疗的效果。

▲Pegzilarginase（AEB1102）作用机制（图片来源：Aeglea BioTherapeutics公司官网）

1/2期临床试验及2期开放标签扩展试验数据表明，pegzilarginase给药后患者的血液精氨酸水平降低并维持稳定。目前，Aeglea公司正准备开展关键性的3期临床试验，该试验旨在对比pegzilarginase治疗与安慰剂治疗的效果。

“最新的临床数据表明，pegzilarginase治疗后患者的血液精氨酸水平及其疾病症状都得到了改善，pegzilarginase因此被授予FDA突破性疗法认定，”Aeglea公司总裁兼首席执行官Anthony G. Quinn博士说：“突破性疗法认定提供了一条与FDA密切合作的途径，我们将努力推进这种革新疗法，造福ARG1-D患者。”