日前，由著名学者张锋博士创建的Editas Medicine和艾尔建（Allergan）联合宣布，名为Brilliance的1/2期临床试验开始进行患者注册。这一临床试验旨在检验基于CRISPR的基因编辑疗法AGN-151587，在治疗Leber先天性黑朦10（LCA10）患者时的安全性，耐受性和疗效。新闻稿指出，这是世界上第一项CRISPR基因编辑在人体内进行的临床试验。

先天性黑朦（LCA）是一类遗传性视网膜退化疾病，至少在18个基因上的基因突变可以导致这种疾病。它是遗传性儿童失明最常见的原因。LCA的症状在出生后第一年就会出现，导致显著视力丧失，以至于完全失明。最常见的LCA是LCA10，它是由于在CEP290基因上的突变而造成的，占所有LCA患者的20-30%。

AGN-151587（EDIT-101）是一款基于CRISPR技术的基因编辑疗法，它将编码Cas9的基因和两个指导RNA（gRNA ）装载进AAV5病毒载体。AGN-151587将通过视网膜下注射直接注射到患者感光细胞附近，将基因编辑系统递送到感光细胞中。当感光细胞表达基因编辑系统时，gRNA指导的基因编辑可以消除或逆转CEP290基因上致病的IVS26突变，从而改善感光细胞功能，为患者带来临床益处。

▲AGN-151587（EDIT-101）临床前研究结论摘要（图片来源：参考资料[2]）

开放标签的Brilliance临床试验计划注册约18名患者，入组患者将包括成年和儿科（3-17岁）患者。他们的一只眼睛将接受一剂AGN-151587的视网膜下注射。入组患者可能被分为5个队列，接受3种不同剂量的基因编辑疗法。第一例患者给药预计在今年下半年完成。

“患者注册的启动，让我们将革命性疗法带给LCA10患者的目标又近了一步，”Editas Medicine公司首席科学官Charles Albright博士说：“Editas的研发团队期待与艾尔建和遗传性视网膜疾病患者团体一起合作，为受到这一灾难性眼科疾病困扰的患者开发具有持久疗效的实验性疗法。”