截至目前，已有2860种药品进入国家医保目录，国内67%的已上市罕见病用药都在其中，大大减轻了患者的用药负担。10年间，我国医保参保人数从5.4亿增加到13.6亿。同时，我国建成了全世界规模较大的基本医疗保障网。
当前，我国基本医疗保险已覆盖13.6亿人，覆盖率稳定在95%以上，职工和城乡居民基本医疗保险政策范围内住院费用基金支付比例分别稳定在80%左右和70%左右。数据显示，我国居民主要健康指标居于中高收入国家前列。居民个人卫生支出所占比重由2012年的34.34%，下降到2021年的27.7%，看病就医更方便、更实惠、更高 效、更顺畅。
据报道，“罕见病”并不罕见。根据美国罕见疾病组织（NORD）官网信息，目前全 球已知的罕见病超过7000种，其中80%是遗传病。虽然每种疾病的患者人数并不多，但数千种罕见病影响的人数却非常庞大。NORD官网信息显示，全 球罕见病患者已超过3亿，其中50%患者是儿童。参照《中国罕见病定义研究报告2021》，中国罕见病患者约2000万。
约80%的罕见病是由遗传因素导致的，一些罕见病可以通过基因检测方法诊断病因，而具备这类罕见病诊断技术和能力的临床医生集中在北上广深及部分省会城市的三甲医院中，很多三、四线城市的临床医生因缺乏罕见病相关专业知识，临床经验不足，技术设施受限，独立确诊罕见病的难度很大。
我国是世界上仅 有的按照分批疾病目录管理的方式来划定罕见病的国家。基于《第 一批罕见病目录》中的121种罕见病，86种罕见病在全 球有治疗药物，其中77种罕见病在中国有治疗药物，9种罕见病面临“境外有药，境内无药”的窘境。在中国明确注明罕见病适应症的药物有87种，涉及43种罕见病，其中，截至2021年国家医保谈判后，已有58种药物纳入国家医保，覆盖29种罕见病。
