虽然SMA病因明确，但一直以来现有的任何医学手段对此都无计可施，无药可医。

据文汇报报道，2018 年 11 月，诺华旗下 AveXis 总裁 David Lennon 在投资电话会议上表示，“400 万美元是一笔可观的资金，但我们认为这是一个具有成本效益的关键点。我们已经进行过研究，定价在 400 万至 500 万美元，才能够维持成本。”

400万美元的天价消息一出，立即引发了圈内外人士的激烈讨论。

如今，Zolgensma 正式上市，不是500万，也不是400万，而是210万美元，依然天价。

头号遗传病杀手，做好基因筛查和产前诊断

脊髓性肌萎缩症是最常见的常染色体隐性遗传病之一，患者大多在婴儿期起病，患者中60%属于重症一型患者，他们的生命周期往往不超过两岁，因此脊髓性肌萎缩症也被称做婴幼儿的头号遗传病杀手。

据北京晚报消息，北京大学第一医院儿科副主任熊晖介绍说，人群中，脊髓性肌萎缩症致病基因的携带率非常高，大约为2%左右，也就是50个普通人中就有一个是脊髓性肌萎缩症基因携带者。一旦夫妻双方都是携带者，则每一胎生患儿的概率为25%，生无症状携带者的概率为50%，生一个健康孩子的概率为25%。