今日，Agios Pharmaceuticals宣布美国FDA已批准其新药Pyrukynd（mitapivat）上市，治疗患有丙酮酸激酶（pyruvate kinase）缺乏症，且出现溶血性贫血的成人患者。值得一提的是，Pyrukynd是一款“first-in-class”的口服丙酮酸激酶激活剂。
丙酮酸激酶缺乏症是一类罕见的遗传病，会导致患者出现慢性的溶血性贫血。其背后原因在于PKLR基因突变，影响到了红细胞的丙酮酸激酶活性，从而降低其ATP水平，并使上游代谢产物不断累积，造成红细胞的能量缺失。这种疾病能引起一系列严重的并发症，并影响生活质量。目前的疗法包括输血和脾脏切除，但这两种方法都有一定风险。
Pyrukynd带来了全新的治疗希望。作为一种丙酮酸激酶激活剂，它能改善血红细胞的能量供应，提高红细胞的健康水平，从而治疗丙酮酸激酶缺乏症成人患者的溶血性贫血。
这一批准是基于两项关键性3期临床试验ACTIVATE和ACTIVATE-T的数据。第一项试验中，Pyrukynd在没有定期接受输血的患者内统计显著地提升了血红蛋白的水平。第二项试验里，该疗法为需要定期输血的患者减少了输血的负担，且结果具有统计显著性，并具有临床意义。去年，该疗法也已经获得优先审评资格。
