2020 年8 月7 日，美国FDA 宣布批准罗氏（Roche ）旗下基因泰克公司开发的Evrysdi （risdiplam ）上市，用于治疗2 个月及以上儿童和成人脊髓性肌萎缩症（SMA ）患者。

脊髓性肌萎缩症（SMA ）是一种罕见的、进行性的遗传性神经肌肉疾病，患者由于运动神经元1 （SMN1 ）基因突变导致SMN 蛋白缺陷，患儿多表现为四肢肌肉无力、肌肉萎缩、呼吸困难等，是婴儿死亡的主要遗传原因。SMA 属于罕见病，影响了万分之一的婴儿。其中，中国的SMA 患者约3 万人。按照发病年龄，SMA 可以分为SMA-I 型（6 月以内发病）、II 型（出生后6~18 个月起病）、III 型（出生18 个月后发病）、IV 型（成年后发病）。

Evrysdi 是第一个治疗SMA 的口服疗法，也是第一个可在家给药的SMA 疗法。Evrysdi 是一种运动神经元生存基因2 （SMN2 ）mRNA 剪接修饰剂，通过提高SMN 的产生来治疗SMA 。SMN 蛋白遍布全身，对维持健康的运动神经元和运动至关重要。临床结果显示，接受Evrysdi 治疗的婴儿，能够在没有支撑的情况下坐立至少5 秒钟，这是SMA 疾病自然病程中常见的关键运动里程碑。此外，与自然病史相比，Evrysdi 还提高了12 个月和23 个月时无永久通气的生存率。