2020 年4 月10 日，美国FDA 宣布批准阿斯利康和默沙东共同开发的Koselugo （selumetinib ）司美替尼上市，用于治疗2 岁及2 岁以上的1 型神经纤维瘤病（NF1 ）儿童患者，这些患者携带有表现出症状和/ 或进行性，不能通过手术治疗的丛状神经纤维瘤（PN ）。

NF1 是一种罕见、不可治愈的遗传性疾病，其是因为合成神经纤维瘤蛋白（neurofibromin ）的NF1 基因发生突变引起的。该基因突变可扰乱RAS/MAPK 信号通路（RAS-RAF-MEK-ERK ），进而导致肿瘤的生长。NF1 的症状包括皮肤神经纤维瘤、皮肤色素沉积。在20-50 ％的NF1 患者中，肿瘤在神经鞘上发展，导致PN 。这些PNs 可导致疼痛，运动功能障碍，气道功能障碍，肠/ 膀胱功能障碍和毁容，并有可能转变为恶性外周神经鞘瘤（MPNST ）。

Koselugo 是首款获得FDA 批准治疗这种在生命早期就使人衰弱的罕见疾病药物，是一种能够靶向MEK 的激酶抑制剂。MEK 是RAS/MAPK 信号通路中的关键蛋白激酶，Koselugo 能够选择性抑制MEK1 和MEK2 ，从而使失调的信号通路恢复正常，进而缓解儿童NF1 患者的病情。实验结果显示，Koselugo 的治疗使患者的总缓解率（ORR ）达到66% ，所有患者均为部分缓解。在这些患者中，82% 的患者缓解持续时间达到了12 个月或更长。